一项新生事物的出现和推广应用，光凭概念新奇或冠以高科技的名义是不够的，基因检测的准确率和敏感性如何，要靠事实和数据说话，不能靠媒体和专家鉴定会。 基因检测技术的快速发展已使得基因检测公司有能力直接为消费者提供服务，帮助人们更好地预防、检测和治疗数百种疾病。这个行业的快速发展引起了监管者的注意，美国成立了一个名为“基因学、健康与社会咨询委员会”的联邦资讯小组，其专家成员包括医生、从事该领域研究的科学家和律师等，分别来自大学、药物与生物技术公司、医院、实验室和保险公司。 该小组新出台的一项调查报告显示，许多正在向消费者推广的基因测验是“错误、含糊不清、引起误解或未经证实的”。事实上，很多美国医生并未真正掌握这些检测技术，但目前却已有数百万人尝试过该类检测，且进行基因检测的人数呈爆炸式增长。尽管这些体外检测不会对人体造成直接伤害或危险，但对检测结果的错误解读，可能会引发客户恐惧感或过激行为，其结果难以控制，弄不好会引起官司。 还有一些公司绕过医生直接向消费者推销基因检测技术，顾问小组担心这种趋势可能会引起“大麻烦”，若基因检测结果显示某成年男性有罹患前列腺癌的风险，可能会令该检测者陷入不知所措的境地，而那些具有潜在患病风险的表面健康者在投保时可能会遭到保险公司的限制。 针对上述质疑，基因检测公司表示有能力管好自己，同时欢迎出台统一的联邦标准使消费者放心，美国临床试验协会主席Alan BMertz则担心，过分严厉地监管基因检测可能会“扼杀创新”。 厘清交叉管理 美国监管基因检测及其实验室的部门主要有两个：一是卫生与人类福利部下属的医疗保险与公共医疗服务中心，负责监管临床实验室的运作，其中包括监管基因检测；另一个是FDA，该部门有权力将基因检测归入医疗设备类进行监管。此外，联邦贸易委员会负责监管相关广告和营销。 令人遗憾的是，顾问小组发现，政府部门尚无明确的监管办法。去年2月，FDA批准Mamma Print技术用于预测乳腺癌会否扩散，而用于预测乳腺癌是否复发的Oncotype DX技术虽然早在2004年上市，却一直未向FDA提交审核，其理由是该技术开发商实验室已通过医疗保险与公共医疗服务中心认证，无需再提交FDA审查。 尽管美国政府卫生官员认为，当前的基因检测水平良莠不齐，但是联邦机构尚未拥有基因检测项目的完整清单。在顾问小组看来，目前能查到的基因检测项目估计在1100项以上（一些遗传学家认为实际数目应该更高），这些检测项目可能对2%的美国人口（预测和诊断相关疾病风险）有帮助，但是随着基因检测技术进一步发展，管理进一步规范，产品和服务可信度增加，受益人群的比例将会提高到60%。 “美国目前的法律并不要求基因检测提供者公布相应数据，证明其检测结果像宣传的那样准确和有效。”报告的最后部分，顾问小组这样说道。在这种缺乏严格科学依据的大前提之下，医患双方都不能确定基因检测结果的准确性，况且“FDA目前还没有对大多数基因检测的临床可靠性做出评价。” 控制过度宣传 国内也有不少希望分享基因检测大蛋糕的企业，其中不乏借助媒体和专家炒作的。 但有几家拿得出过硬的临床试验数据和SFDA批文呢？笔者看好基因检测和个性化医疗前景，亦反感有人借助基因概念和百姓认知有限大做文章，过度推销未经严格论证的产品和服务，靠打擦边球和误导宣传赚取不义之财。 美国政府卫生主管部门和FDA应当加强对基因检测的监管，严格审理和督查这类产品的广告和营销，保护消费者权益。这一点在中国也同样必要，网上有几个“很牛”的国内基因检测服务公司，其宣传的所谓检测服务很过分，比如准确率达到99.999%，准确预测疾病发生，却对检测结果的科学依据和客观解释只字不提，甚至连免责声明都没有……这种做法令人担忧。 事实上，只有部分先天性遗传疾病可以被准确检测，包括癌症和许多常见病在内的其他疾病检测或筛选并不可靠，因为这些疾病并非完全由单个（或多个）基因或SNP变异所引起。虽然实验室鉴定出的某些致病基因已经有论文公开发表，但这些基因充其量只是增加疾病的相对风险，人体是否罹患该病与职业、环境、饮食习惯等后天因素有关。在研究人员还未完全搞清疾病和基因的确切关系以前，不宜夸张宣传基因检测的神奇功效。 保证应用价值 前不久，英国学者John Ioannidis针对大量已发表文献的系统分析认为，尽管有一些疾病相关的基因及风险关系是客观的且有确凿证据，但仍有很多基因变异与疾病的关系可能是虚假的。不能因为某人有某种基因变异，罹患某一特别疾病，就下定论该基因引起了某种疾病，基因变异与疾病的关系需要有更严谨的研究方法和更充足的数据。 他的看法得到了许多专家的认可，而这种保留意见也是FDA在审批基因检测产品和监控市场宣传中所遵循的原则和立场。目前，FDA要求药物临床试验需要积累一定的基因药物学数据，这是十分明智的，没有足够的人体数据和统计学处理，如何保证基因测试的诊断和预防价值呢？在此，笔者建议—— 1.成立相关监管机构，规范基因检测服务业，既能让高科技检测方法尽快走上市场，又要保护消费者利益，不让鱼目混珠的伪劣产品误导百姓。 2.将基因检测类产品和服务分为临床应用类和基础研究类，用于人体临床检测和诊断的必须严格规范，针对基础研究用的产品和服务可以放开。 3.必须监管用于个性化和临床基因检测的产品和服务，包括其产品宣传材料，制裁并处罚任意夸大甚至欺骗的广告宣传和促销手段。 4.基因检测的数据结果涉及个人隐私，目前国外很重视这方面的隐私保护，国内也应当出台并实施相应的政策法规，对检测数据进行严格管理和保护。 5.培养一批专业的基因检测和数据分析人员，与临床医生紧密合作，多做临床验证，避免最新的基因检测、人类基因组-致病基因及药物基因组学技术与临床实践脱节。 基因检测，前途无量，我们从罗氏一系列的收购行为可以看出端倪，但这个美好的未来切不能成为谋取不义之财的工具。我们憧憬着，在基因检测和诊断走近我们的同时，这个行业更规范、更专业、更火红。