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孤独症，又称自闭症或孤独性障碍等，是广泛性发育障碍的代表性疾病。引起孤独症的病因可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。 有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征，两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞，而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交状态。 脆性X染色体综合征是一种遗传病。患者体内X染色体上的基因出现变化，导致脑细胞中不能正常生成一种名为FMRP的蛋白质，常见表现为孤独症和智力低下。 英国爱丁堡大学等机构的研究人员在美国新一期《科学转化医学》杂志上报告说，患有脆性X染色体综合征的实验鼠在服用一种代号为STX209的药物后，其细胞中的一些生理异常得到了纠正，同时它们发生痉挛等外部症状的次数也减少了。 同一期《科学转化医学》杂志刊登的一项美国研究报告显示，一些患有脆性X染色体综合征的人服用了这种药物后，他们在社交状况评分表上的成绩提高了，并且没有出现太大的不良反应。 爱丁堡大学的彼得·金德教授说，脑细胞中的一些生理病变被认为是导致脆性X染色体综合征的原因，上述研究显示，病变细胞可以用药物修复，并且外部症状也可随之得到改善。这对患有脆性X染色体综合征的人来说是个好消息，他们的生活有望因这种药物而出现变化。（作者：蒙蒙）
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