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9个广东人中就有1人携带地贫基因
偏远地区消息闭塞，每年都有新增重症地贫儿“报到”
近日，深圳一名重型地中海贫血患儿的父亲不堪压力跳桥身亡，年仅3岁多的地贫患儿在桥上亲眼目睹父亲自杀的经过。这个悲剧给不少重症地贫患儿父母心头蒙上阴影。
“广东省是地中海贫血高发省，估计现在全省有重症地贫患者4000人左右。其实地中海贫血是可防的，要千方百计阻止重症地贫儿的出生。但由于广东不少偏远地区都没法普及相关知识，现在每年还是有新增重症地贫儿出生。在上周日广州YMCA地贫援助项目小组举办的重症地贫患儿陶艺活动上，援助项目小组负责人何淑娟呼吁，为了防止重症地贫儿来到人世，每对夫妇都应进行婚检和产检。
悲剧：重症地贫患儿目睹父亲跳桥身亡
地中海贫血是一种遗传病，患者因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份。在广东地区，每9个广东人中就有1人携带地贫基因。中国地贫家长互助会副会长文萍接受记者采访时表示，广东省预计有重症地贫患者4000人左右，广州地区的重症患者数量约400人左右。
“近来我们屡屡听到重症地贫患者的悲惨消息，这样的事情每发生一次，对其他重症地贫患者家庭都是非常沉重的打击。”广州YMCA地贫援助项目小组负责人何淑娟本身也是一名重症β地贫患儿的母亲，她说深圳的地贫防治工作在广东已算开展得比较好的了，但近来还是发生了这样一幕惨剧：一名重症地贫儿的父亲由于不堪重负，抛下老婆孩子跳桥自杀，更惨的是当时他年仅3岁多的地贫孩子目睹了父亲跳桥的过程。
随后，YMCA地贫援助项目小组成员又获知一个噩耗——该小组援助的一名重症患者今年考上大学，就在接到录取通知书那天却去世了，因为没有做到系统治疗而死于心脏衰竭。
此外，何淑娟还听说，有3名轻症地中海贫血患者（即地贫基因携带者，不需要治疗）今年也已经考上大学，但校方知道他们为携带者的身份后却没有录取。“他们只是携带者就受到这样的对待，你想一下重症患者怎么办？重症患者情况严重的话脸部变形，不少人见到这样的孩子是绕路走的。作为家长我们看到这样的眼光想哭都哭不出来，但这样的歧视是很不应该的，地贫是遗传病，不是传染病！”何淑娟愤慨地说。
对策：婚检和产检严格控制
“生出重症地贫儿，对每个家庭来说都是悲剧。”何淑娟说，重型地贫患者需要终身治疗，费用昂贵。要想避免悲剧的发生，须在源头上“严抓”，即不让重症地贫儿有出生的机会。
何淑娟提醒，广东人的地贫基因携带率很高。如果夫妇有一方是地贫基因携带者，另一方正常，那么他们的子女有50%的机会成为地贫基因携带者。而如果夫妇双方都是携带者，那么每次怀孕他们的孩子只有25%的机会是正常的，但却有50%的机会是地贫基因携带者，有25%的机会患上重症地贫。重症α地贫患儿经常胎死腹中或出生后不久就夭折，因此目前见到的基本都是重症β地贫患者。
何淑娟说，其实只要在婚检和产检上严格控制，是可以有效控制重症地贫患者的出生的，理想目标是“零出生”。“遗憾的是，广东还有不少地区的居民是不具备相关知识的，他们生活在边远地区，基本无法获知相关信息。”何淑娟说，因此广东每年还是有重症地贫儿陆续降生。
在对重症地贫的认识中，还存在这样的误区：有人认为生下的重症地贫儿是女儿的话，下次生个男孩就不会得这个病了。“地中海贫血是一种染色体隐性遗传疾病，遗传给男孩和女孩的几率是一样的。我们援助的对象中，有家庭连续生了三四个孩子都是重症地贫，都是没有进行系统产检造成的。”
新政：重症地贫纳入“门特”
从今年8月1日起，广州地区的城镇居民医保将重症β地贫纳入“门特”。实行新政策后，加入医保的重症β地贫患者无需住院就可以在门诊享受输血和排铁治疗，报销部分比以前门诊治疗高。
但户口在番禺区的重症地贫患儿在享受“门特”政策时却有个不便——排铁针只能在医院门诊打。何淑娟说，如果排铁针可以由家长拿回家给患儿打，会减少时间和精力的花费。现在广州市老八区都允许参加医保的重症地贫患儿将排铁针拿回家打，呼吁番禺应尽快与广州老八区“接轨”。
提醒：如何阻止重症地贫患儿出生？
重症地贫患者一般在出生3～12个月发病，表现为脸色苍白、容易疲倦和食欲不振，此外体质虚弱，肝脾肿大，发育迟缓，骨骼变形。此外还会引起心脏和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等的损害，其中最严重的是心力衰竭。如果不进行治疗，多于5岁前死亡。就算治疗也需终身，必须定期输血和排铁，每月费用巨大，不少患者没法坚持而死亡，家庭经济也被拖垮。
因此，避免重症患儿的出生非常关键。专家提醒，广东人的地贫基因携带率高，每对夫妇在结婚前都要了解自己是否为地贫基因携带者，方法是先做血常规，如果正常则说明没问题，如果提示异常，做一个基因诊断以进一步确诊。
如果是携带者且选择生育，必须在怀孕后做产前检查了解胎儿是否具备了高危因素：早孕绒毛采样检查宜在孕8周～11周进行；羊水穿刺检查宜在孕16周～21周进行；脐血管穿刺检查宜在孕18周～24周进行。（卢文洁）
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