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“娃娃生下来的时候挺正常的，谁知道三年后就出问题了。”小静的父亲说，3岁时家人发现她肚子鼓鼓的，好像肚子里塞满了东西，家人带她到乡卫生院检查，医生检查不出原因，最后到宁波市区求医，才确诊了孩子的病。“医生说这叫肝糖原累积病，是先天性的，没办法治疗。” 小静的妈妈说。
小静不但身体发育缓慢，到了18岁身高才132厘米，且没有任何发育体征，智力和同龄孩子相比，也要差一大截。
去年8月，经人介绍小静全家辗转来到了杭州117医院，接诊的王静主任医师在查阅了大量相关资料和专家会诊后，终于制订了一套适合小静病情的治疗方案。
“这是一种先天性的疾病，因为小静体内缺少一种酶，导致无法将吸收进体内的糖分转化成葡萄糖，从而堆积在肝脏部位引起肚大如球。而人体60%的热量都是来自于葡萄糖，小静体内的代谢紊乱，因此变得十分瘦弱。我们对症下药，通过玉米淀粉来给她提供足够但又不是过量的糖分，用其他药物来降低血脂和尿酸指标。”王医生说，通过一年的综合治疗，小静的身体状况得到了很好的改善。据小静的妈妈说，上个月孩子的胸部开始发育了，不久前还来了第一次月经，身高也比去年刚来时长高了9厘米。
糖原累积病，是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病率为二十万分之一。由于人体内糖原合成和分解都需要多种酶的参与，如果缺少某一些酶，糖原贮存异常，就会造成肝脏、肾脏等器官出现问题。目前该病没有根治办法，只有通过长期服药和饮食配合治疗。
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