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眼球后退综合征患者出生后眼球运动受限并伴有眼球后退，眼球不能正常向外侧或内侧转动。医学界曾猜测这种疾病可能是控制眼球运动的肌肉存在缺陷造成的。
英国和美国科学家的新研究显示，导致眼球后退综合征的罪魁祸首是一种名为CHN1的基因。当这种基因变异时，它负责编码的一种蛋白质工作将出现异常。早先的研究已经知道，这种蛋白质在胚胎阶段对于发育中的神经纤维定位自己所要负责控制的眼球肌肉非常重要。
眼球后退综合征患者一般会出现视力问题，大多数患者都是到了几岁时才被诊断出来。全世界大约有数百万人患有这种疾病。
英国半岛医学院专家约翰·奇尔顿说，通过了解CHN1基因如何诱发眼球后退综合征，研究人员就能更加全面地理解胚胎阶段时视觉系统是如何发育的，在此基础上有可能更好地诊断这种疾病，甚至开发出针对它的基因疗法。
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